На этой неделе закрыты сразу два сбора средств в помощь подопечным фонд «Берег надежды»! Для 14-летнего Димы Шевчука из Калининграда мы все вместе собрали 99 тысяч рублей, необходимых на проведение развернутого генетического анализа. Для 17-летней Маши Карпухиной из Черняховского района собрано 13528 рублей на дополнительные обследования и лекарства.

Дима — давний подопечный фонда «Берег надежды», с нашей помощью ему был сделан первый генетический анализ, затем мы собирали средства на консультацию генетика и изготовление специальных ортопедических приспособлений. Мальчика проконсультировал невролог-эпилептолог-нейрогенетик лаборатории молекулярной патологии «Геномед». По итогам консультации специалиста показан дополнительный развернутый анализ. «Генетик во время консультации изучил все наши документы и не исключил генетические проблемы. Предыдущий анализ показал предрасположенность к таким нарушениям, что под вопросом возможна мутация. Но чтобы точно определить, нужно более развернутое исследование, — рассказала мама Димы Наталья Юрьевна.— Доктор отметил, что возможны варианты, когда благодаря правильно подобранной медикаментозной терапии удастся улучшить состояние ребенка до такой степени, чтобы Дима смог сам себя обслуживать. Но нужно снять вопросы, которые пока еще существуют».

Диагноз Димы — локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками. Непрерывно прогрессирующее течение, обусловленное неуточненной лейкодистрофией, контрактура голеностопных, коленных суставов. Причина эпилептических припадков, число которых раньше достигало 200 в сутки, до сих пор не установлена.

Мария Карпухина воспитывается в многодетной семье, живет на отдаленном хуторе в Черняховском районе. Когда ей было 12 лет, в семье умер папа, это стало большим потрясением для девочки. Машу стали преследовать головные боли, у нее ухудшилось зрение. Обследования в федеральных центрах показали, что у девочки — частичная атрофия зрительного нерва.

Весной 2019 года после пробного экзамена в школе Маша внезапно на улице потеряла сознание и упала, ударившись головой о бордюр. Девушку в бессознательном состоянии срочно доставили в Детскую областную больницу, где провели полное обследование, но оно не выявило явных патологий. Девочку направили в федеральные центры. Но пока что точную причину, по которой девушка теряет сознание и мучается от головных болей, медикам установить не удалось.

Мы благодарим всех, кто откликнулся на беду Димы и Маши! Желаем вам и вашим семьям счастья, мира, благополучия, добра и огромного здоровья!