Николь Леонтьева смогла получить консультацию в московской клинике.
Семье девочки необходимо было выехать в Москву для консультации генетика и проведения ДНК-диагностики в ФГБУ РАМН «Медико-генетический научный центр», для обследования и консультации эпилептолога в Институт детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки. Все необходимые встречи удалось осуществить благодаря неравнодушным людям, которые перечислили деньги на помощь Николь.
Маленькой Николь 14 января исполнился 1 год. Но за свою короткую жизнь она уже испытала столько трудностей, что хватило бы на судьбу взрослого человека.
В возрасте одного месяца при плановом УЗИ у Николь обнаружили тяжелый порок сердца. 21 февраля 2014 года Николь провели операцию в Калининградском центре сердечно-сосудистой хирургии. После операции начались осложнения – порез левого купола диафрагмы. В итоге 6 марта девочку вновь положили под нож хирурга для проведения еще одной операции.
После этого Николь наконец начала держать голову, догонять сверстников, пытаться сидеть. Но семью ждал новый удар. 4 августа у нее начались судороги, флексорные и экстензорные спазмы по нескольку раз в сутки, подергивания глазных яблок и другие отклонения. Все развитие ребенка вернулось на нулевой уровень. Николь перестала держать голову, узнавать родных.
Николь поставили диагноз – Синдром Веста симптоматическая форма – один из самых страшных видов младенческой эпилепсии, который сложно поддается лечению.
Важно отметить, что в ходе последних консультаций в московских клиниках подтвердился диагноз гипоксически-ишемическое поражение головного мозга,был обнаружен очаг патологической активности,специалисты пришли к выводу,что операция возможна в случае возврата сильных судорог.
На данный момент Николь показана дорогостоящая реабилитация в Германии.