Калининградский благотворительный фонд «Берег надежды» объявляет новый сбор средств в помощь 14-летнему Диме Шевчуку из Калининграда. Мальчика проконсультировал невролог-эпилептолог-нейрогенетик лаборатории молекулярной патологии «Геномед» Артем Шарков. По итогам консультации специалиста из федерального центра показан дополнительный развернутый генетический анализ, стоимость которого — 99 тысяч рублей.

Дима — давний подопечный фонда «Берег надежды», с нашей помощью ему был сделан первый генетический анализ, затем мы собирали средства на консультацию генетика и изготовление специальных ортопедических приспособлений.

Мальчик появился на свет здоровым и крепким. Проблемы начались уже в младенчестве — малыша начали бить судороги, он перестал развиваться. Диагноз — локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками. Непрерывно прогрессирующее течение, обусловленное неуточненной лейкодистрофией, контрактура голеностопных, коленных суставов. Причина эпилептических припадков, число которых раньше достигало 200 в сутки, до сих пор не установлена.

«Генетик во время консультации изучил все наши документы и не исключил генетические проблемы. Предыдущий анализ показал предрасположенность к таким нарушениям, что под вопросом возможна мутация. Но чтобы точно определить, нужно более развернутое исследование, — рассказала мама Димы Наталья Юрьевна.— Доктор отметил, что возможны варианты, когда благодаря правильно подобранной медикаментозной терапии удастся улучшить состояние ребенка до такой степени, чтобы Дима смог сам себя обслуживать. Но нужно снять вопросы, которые пока еще существуют».

Стоимость теста «полное секвенирование генома» стоит 99 тысяч рублей. Анализ сочетает тщательную медицинскую оценку текущего состояния здоровья с анализом генетического риска. Это дает полную картину для дальнейших решений и действий. Тест одновременно показывает картину здоровья сейчас и прогноз на будущее. Информация о том, как гены влияют на действие определенных лекарств, дает возможность назначить подходящие препараты.

Уже 14 лет мама поднимает единственного сына в одиночку. По профессии она бухгалтер, но была вынуждена оставить работу, чтобы ухаживать за Димой — мальчик обездвижен, у него постоянные приступы. Средств на анализ у семьи просто нет. «Мы необыкновенно благодарны всем, кто помогает нам и не забывает о Диме, — говорит Наталья Юрьевна. — Желаем всем огромного здоровья и счастья!».